„Wir haben 100 Austern, suchen aber nur zwei Perlen“: Mit diesem Auftaktbild wurde die zentrale Herausforderung von Fehlbildungsregistern beschrieben.
Entscheidend sei nicht die Datenmenge, sondern ihre klinische Nutzung. Das prägte als Grundtenor die Jahrestagung des International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), die vom 13. bis 16. September 2026 gemeinsam mit dem 22. Einsendertreffen des Fehlbildungsregister Sachsen-Anhalt an der Universitätsmedizin Magdeburg ausgerichtet wurde. Fachleute von vier Kontinenten diskutierten vor Ort und online über Fehlbildungsepidemiologie, Pränataldiagnostik und fetale Therapie.
Nach der Eröffnung durch Prof. Dr. Daniela Dieterich, Dekanin der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, und Prof. Dr. med. Anke Redlich (Universitätskinderklinik Magdeburg) standen zunächst Teratogenforschung, globale Versorgungsunterschiede und fetale Therapie im Mittelpunkt. Dr. C. Morris (University of London, UK) zeigte, wie aus statistischen Signalen Erkenntnisse über Teratogene werden. Dr. A. De Costa (WHO, Genf) verdeutlichte die globale Versorgungslücke: Kinder mit Gastroschisis sterben in Ländern mit niedrigem Einkommen bis zu achtmal häufiger. Fehlbildungen in Low- and Middle-Income Countries (LMICs) zu erfassen, könne daher nur der Anfang sein – Ziel müsse es sein, Überlebenschancen zu schaffen. Weitere Beiträge gaben ein Update zu teratogenen Medikamentenwirkungen, etablierte fetale Therapien sowie neue Erkenntnisse zur pränatalen Diagnostik von RASopathien.
Die Tagungsbeiträge zeigten die weltweit unterschiedlichen Rahmenbedingungen und methodischen Herausforderungen für eine valide Fehlbildungserfassung. Prof. A. Šípek jr. (University Prague) zeigte am Beispiel Tschechiens, dass steigende Prävalenzen der Trisomien 21, 18 und 13 bei gleichzeitig sinkenden Lebendgeburten die alleinige Erfassung von Lebendgeburten unzureichend machen. Jennifer M. Broughan(NHS England) thematisierte den Einfluss später genetischer Befunde auf Prävalenzen, Dr. B. Groisman (RENAC, Argentinien) den Einsatz von KI bei der Fehlbildungsanalyse.
Aus Brasilien schilderten Kolleginnen Unterschiede bei der pränatalen Diagnostik der Neuralrohrdefekte und Herzfehler. Dr. Felicity V. Mehendale (University of Edinburgh, UK) thematisierte, wie geschulte Laien-Gesundheitshelfer Fehlbildungen bei Neugeborenen erkennen und Familien gezielt weiterleiten können, und verdeutlichte zugleich die hohe Sterblichkeit und bestehende Versorgungsbarrieren bei Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in LMICs.
D. Mallinson (NHS England) zeigte, wie die pränatale Exomsequenzierung Fehlbildungsregister erweitert und die Verbindung zu seltenen Erkrankungen sichtbar macht. Weiterhin berichteten Kolleginnen über aktuelle Risikofaktoren für Gastroschisis in Kolumbien und Daten zur Langzeitmorbidität von Kindern mit Gastroschisis in Wales, UK. Dr. Melanee Thomas (University of Calgary, Canada) verdeutlichte am Beispiel der Pentalogie von Cantrell die Schwierigkeiten einer einheitlichen Falldefinition. Aus Georgia, USA wurden Langzeitüberlebensdaten bei Spina bifida vorgestellt und Daten aus Dammam, Saudi-Arabien, konnten „Workflows“ zur frühen pränatalen genetischen Diagnostik aufzeigen. Es wurde beispielhaft berichtet, wie das Neugeborenenscreening auf den Philippinen für das Fehlbildungsmonitoring erweitert wird. Vertreter berichteten aus Polissia (Ukraine) über Europas höchste Rate an Neuralrohrdefekten.
Posterrundgänge und informelle Begegnungen boten zusätzliche Möglichkeiten zum internationalen Austausch. Der „Distinguished Service Award“ ging an eine Ärztin aus Malta; weitere Präsentationspreise wurden an Forschende aus den USA und Argentinien vergeben.
Ein wichtiger Tagungspunkt war die Pro-und-Contra-Diskussion „Benefits and controversies of
high dose folic acid (FA) – What FA dose should clinicians recommend?“ Ausgehend von nordischen Registerdaten (Vegrim et al. 2022) zum möglichen Zusammenhang zwischen hoch dosierter Folsäuresupplementierung (> 1 mg) unter antikonvulsiver Therapie in der Schwangerschaft und dem Krebsrisiko der Kinder, wurden aktuelle Evidenz und offene Fragen diskutiert. Schottische Target-Trial-Emulation-Daten zum Risiko von Krebserkrankungen im Kindesalter zeigten keinen Zusammenhang. In der anschließenden Paneldiskussion mit Experten von EUROCAT (europäisches Netzwerk der Fehlbildungsregister), dem UK-Teratology-Information-Service, EURAP Germany und der klinischen Neurologie wurden Nutzen und mögliche Risiken hoher Folsäuredosen kontrovers beleuchtet und gemeinsam mit dem Publikum „Confounder“ und Dosis-Wirkungs-Beziehungen diskutiert.
Auch die Vorbereitungen für den Weltfehlbildungstag, der jährlich am 3. März begangen wird, standen auf der Agenda. Der internationale Gedenk- und Aktionstag soll das Bewusstsein für angeborene Fehlbildungen stärken und über Präventionsmöglichkeiten, medizinische Versorgung und gesellschaftliche Teilhabe informieren. Die Vorbereitungen für den Weltfehlbildungstag 2027 wurden gestartet.
Als gemeinsames Fazit der Teilnehmenden wurde hervorgehoben, dass der internationale Austausch einen unmittelbaren praktischen Nutzen für die tägliche Arbeit bietet: Der Vergleich von Fehlbildungsdaten hilft, Versorgungslücken zu erkennen und Prävention, Diagnostik, Beratung und Versorgung weiterzuentwickeln. Der Austausch zwischen den Registern ermöglicht es, von bewährten Ansätzen zu lernen und diese an die eigenen Rahmenbedingungen anzupassen.
Zugleich schafft die internationale Vernetzung die Grundlage für gemeinsame Forschungsprojekte, die einzelne Register mit ihren begrenzten Daten nicht realisieren können.
